Решение задач по популяционной генетике

1. Понятие о популяционной генетике

Особи большинства видов не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называются популяциями.

Популяция является наименьшей формой существования вида, способной благодаря воспроизводству длительное время сохранять видовые признаки.

Одновременно популяция является наименьшей структурой, способной к эволюционному развитию и преобразованию в новый биологический вид.

К важнейшим критериям популяции относят следующие признаки:

·                    панмиксия – свободное скрещивание особей внутри популяции

·                    изоляция – обособленность особей популяции от других подобных совокупностей особей.

При наличии этих признаков можно утверждать, что исследователь имеет дело с реально существующей популяцией.

Для видов, размножающихся половым путем при перекрестном оплодотворении, существует следующее определение понятия “популяция”.

Популяция – это совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал и имеющих возможность скрещиваться друг с другом, которая отделена от таких же соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической или генетической).

Популяционная генетика – наука, изучающая генетические явления, происходящие в популяциях. Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, — они определяются генами и передаются от родителей к детям. Совокупность генов всех особей данной популяции называется генофондом популяции.

Популяционная генетика изучает генофонд популяции и его изменение в пространстве и времени.

Популяционная генетика охватывает последствия от множества свободных скрещиваний особей популяции, когда возникают новые проблемы, отсутствующие при индивидуальных скрещиваниях и анализе наследования в семьях. Наиболее простыми являются следующие проблемы:

·                    Каким образом в популяциях сохраняются как доминантные, так и рецессивные аллели?

·                    Почему доминантные аллели не вытесняют рецессивные аллели?

Популяционная генетика пытается ответить на следующие вопросы, связанные с особенностями генофонда:

·                    сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции,

·                    каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами,

·                    как генофонд изменяется под действием окружающей среды,

·                    как генофонд  преобразуется в ходе эволюции,

·                    как распространяются наследственные заболевания,

·                    насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных.

Изучение этих вопросов позволяет решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции.

Основные понятия популяционной генетики:

·                    частота генотипа,

·                    частота аллеля,

·                    соотношения Харди — Вайнберга.

Рассмотрим подробнее каждое из этих понятий популяционной генетики.

Частота генотипа - доля особей, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции. Рассмотрим следующий пример.

Пусть изучаемый аутосомный ген имеет два аллеля: аллель А и аллель а. Предположим, что популяция состоит из N особей, часть которых имеет генотип Аа. Обозначим число этих особей N_Аа. Тогда частота этого генотипа (р_Аа) определяется как р_Аа = N_Аа /N. Пусть, например, популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500 особей с генотипом Аа. Тогда частота особей с генотипом Аа равна р_Аа = 500/10000 = 0,05, или 5%.

Частота аллеля - доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена. Рассмотрим следующий пример.

Обозначим частоту аллеля A как p_А. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля А равна сумме частоты гомозиготных (АА) и половине частот гетерозиготных (Аа) по этому аллелю особей. Так, например, если частоты генотипов АА, Аа и аа составляют 0,64, 0,32 и 0,04, соответственно, то частота аллеля А будет равна р_А = 0,64 + 0,5х0,32 = 0,8.

Соотношения Харди — Вайнберга.

Эти соотношения одновременно и независимо открыли английский математик Г.Харди и немецкий медик и статистик В.Вайнберг в 1908 году. Г. Харди открыл эти соотношения теоретически, а В.Вайнберг  — из данных по наследованию признаков у человека. Они математически доказали, что в популяции со случайным скрещиванием, которая имеет бесконечную численность, изолирована от притока мигрантов м в которой темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует, частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и  гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

P_ii = p_i², P_ij = 2p_ip_j, где i и j – разные аллели аутосомного гена.

Эти уравнения и называется соотношениями Харди — Вайнберга.

Закономерности, выявленные Г.Харди и В.Вайнбергом, являются теоретической основой популяционной генетики.

2. Закон Харди-Вайнберга

Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции.

Закон Харди-Вайнберга гласит:

В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.

Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:

р_А + q_а = 1; р²_{А А} + 2рq_Аа + q²_аа = 1 ,

где р_А – частота доминантного аллеля гена,

q_а - частота рецессивного аллеля гена,

р²_АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,

2рq_{Аа –} частота гетерозиготных особей,

q²_аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть

частота особей с рецессивным признаком,

р²_АА+ 2рq_Аа - частота особей с доминантным признаком,

2рq_Аа + q²_аа– частота особей, в генотипе которых имеется

рецессивный аллель.

Чтобы понять, как Харди и Вайнберг вывели свое уравнение и продемонстрировали равновесие частот аллелей и генотипов в разных поколениях, рассмотрим более подробно ситуацию с аутосомным геном, существующим в популяции в виде двух аллелей: А и а.

Предположим, что в популяции на долю аллеля А приходится 80% от всех аллелей аутосомного гена, то есть, частота р = 0,8. Поскольку аллелей только два вида, то на долю аллеля а приходится q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2.

Представим, что частоты аллелей А и а одинаковы у самцов и самок, при этом самцы и самки скрещиваются совершенно случайно.

Составим решетку Пеннета, указывая рядом с обозначениями аллелей и генотипов их частоты.

.

Решетка Пеннета

Частоты результирующих генотипов: 0,64 – АА, 0,32 – Аа и 0,04 – аа.

Что же случилось с частотами аллелей А и а в генофонде особей нового поколения в популяции в результате этого скрещивания?

Частота аллеля А составила 0,64 + 0,5х0,32 = 0,64 + 0,16 = 0,8.

Частота аллеля а составила 0,04 + 0,5х0,32 = 0,04 + 0,5х0,32 = 0,2.

Мы убедились в том, что частоты аллелей А и а в генофонде особей нового поколения не изменились.

Закон Харди-Вайнберга справедлив для менделирующих признаков, то есть таких признаков, наследование которых подчиняется законам Менделя. Менделирующие признаки - то моногенные признаки: за каждый такой признак отвечает один ген.

Закон Харди-Вайнберга используется не только для аутосомных генов, но и для генов, сцепленных с половыми хромосомами. Для генов, расположенных только в Х-хромосоме, формулы закона приобретают следующий вид:

р_Х^А + q_Х^а = 1;

0,5р²_Х^А_Х^А + рq _Х^А_Х^а + 0,5q²_Х^а_Х^а + 0,5 р _Х^А_Y + 0,5q _Х^а_Y = 1 .

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2₎, то формулы закона приобретают следующий вид:

р_А + q_а1 + r_a2 = 1;

р²_АА+ q²_а1а1 + r²_а2а2 + 2рq_Аа1 + 2рr_Аа2 + 2qr_а1а2 = 1.

Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия:

·                    популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей;

·                    имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу;

·                    все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость;

·                    популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей;

·                    новые мутации в данной популяции не появляются;

·                    отсутствует отбор;

·                    поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям.